Есть две штатные унаследованные формы ADPKD, PKD1 и PKD2.Отдельный вид поликистозом почек приходится на детей (заболевания почек аутосомно-рецессивный поликистозных; АРПКБП) имеет другую форму наследования и различных клинических особенностей, и это не обсуждается здесь.
В ADPKD пострадавших из родителей имеет 50% шанс прохождения зародышевой линии мутации каждого ребенка.Тип наследования считается "доминирующим", потому что он имеет только прийти от одного из родителей, и он не пропустить поколение.
PKD1 основан на мутации ее гена, расположенного на 16-й хромосомы. Примерно 85% всех случаев ADPKD обусловлены PKD1 мутаций. Почки кисты могут быть замечены, когда пациенты находятся в их 20-ых, и там, как правило, прогрессирование до терминальной стадии почечной болезни (ESRD), когда пациенты находятся в их 50-ых.
PKD2 основан на мутации в его геном, расположенным на 4 хромосоме. Около 15% всех больных с ADPKD есть PKD2. Кисты почек появляются позже, когда пациенты находятся в их 30-ых и прогресса более медленно ТПН, когда пациенты находятся в их 70-ых.
Тем не менее, общая картина наследования и прогрессирования могут быть изменены по крайней мере двух факторов. Во-первых, могут появиться новые мутации (DE NOVO), соответствующих генов, явление пока точно не определены и, конечно, не понял.
Во-вторых, по-видимому, дополнительный мутация, называемая "второй удар" или соматическая мутация, которая повреждает "нормальный" хромосоме и отвечает за формирование кисты. Другими словами, зародышевой линии мутации для PKD1 или PKD2 является необходимым, но не достаточным для формирования кисты, и "второй удар" не требуется. Нетрудно видеть, что такие "вторые хиты" может ускорить ход времени в ADPKD и стиранию различий между PKD1 и PKD2, а также привести к некоторых случаях появляются в детстве.Природа таких «вторых хитов" не известно на данный момент.
Есть вопросы?
E-Mail:
hospitalkidney@hotmail.com.
